„Pangenomul”: o perspectivă mai cuprinzătoare asupra genomului uman

Când a fost lansat în aprilie 2003, Proiectul Genomului uman a contribuit la revoluționarea cercetării biomedicale, oferind oamenilor de știință o hartă de referință care le-a permis să analizeze secvențele de ADN pentru a găsi indicii genetice privind originea unei serii de boli..Douăzeci de ani mai târziu, o echipă de elită internațională, din care fac parte oameni de știință de la Yale, a creat un nou „pangenom” care completează lacunele de secvențiere lipsă din proiectul original al genomului și extinde foarte mult diversitatea genomurilor reprezentate.

Realizarea este descrisă într-o lucrare publicată în revista Nature, una dintre cele șase cercetări privind proiectul pangenomului publicate simultan.

„Noile informații de referință sunt mult mai bogate și îmbunătățesc capacitatea noastră de a analiza genomurile umane în scopul descoperirii de medicamente, diagnosticării bolilor și al medicinei de precizie ghidate de genom”, a declarat Ira Hall, profesor de genetică la Facultatea de Medicină Yale și director al Centrului pentru Sănătate Genomică, și unul dintre cei cinci autori ai lucrării

Proiectul a fost realizat de grupul Human Pangenome Reference Consortium, un proiect finanțat de Institutul Național al Genomului Uman pentru a secvenția și asambla genomurile unor persoane din diverse populații.

Bazarea pe un singur genom de informare, spune grupul, creează prejudecăți de referință și subminează descoperirile de variante, asocierile dintre gene și boli, precum și acuratețea analizelor genetice.

Noul pangenom încorporează date ADN complete colectate de la 47 de indivizi reprezentând fiecare continent, cu excepția Antarcticii.

Acesta nu numai că încorporează secvențe genetice mai diverse, dar adaugă 119 milioane de perechi de baze – elementele constitutive ale ADN-ului – la baza de date de 3,2 miliarde de perechi de baze cunoscute anterior care alcătuiesc genomul uman.

Calitatea și profunzimea mai mare a datelor din pangenomul de referință îi va ajuta pe clinicieni să identifice mai bine variantele potențial periculoase din ADN-ul unui pacient individual,

 » Aflați mai multe informații aici.