Ar putea fi încetinită distrofia musculară?
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o tulburare neuromusculară ereditară care apare la una din 3.600 de nașteri de sex masculin. Pacienții cu DMD suferă de o pierdere severă a mușchilor, incapacitatea de a merge și, în cele din urmă, decesul la vârsta de 30 de ani din cauza insuficienței respiratorii.Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerescenţa fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecinţă instalarea unui handicap motor variabil, în funcţie de forma şi stadiul evolutiv.
Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluţie rapidă (Duchenne) şi din 1955 pentru forma cu evoluţie lentă (Becker/DMB),
DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absenţa sau modificarea acestei proteine determină apariţia miodistrofiei Duchenne sau Becker.
Boala este marcată de un răspuns inflamator și de moartea fibrelor musculare. În cele din urmă, fibrele musculare sunt înlocuite cu grăsime și țesut fibrotic care provoacă o slăbiciune musculară severă.
Acum, o echipă de cercetători de la Colegiul de farmacie al Universității din Houston, Statele Unite raportează că, prin vizarea unei proteine de semnalizare care joacă un rol important în dezvoltarea sistemului imunitar, TAK1, pot încetini progresia bolii și îmbunătăți funcția musculară în DMD.
„Rezultatele noastre sugerează că TAK1 (transforming growth factor β-activated kinase1) este un reglator al masei musculare scheletice. Prin țintirea specifică a acestei proteine, putem suprima moartea fibrelor musculare, cunoscută sub numele de mionecroză, și putem încetini progresia bolii în DMD”, a declarat Ashok Kumar, profesor și președinte al Departamentului de Științe Farmacologice și Farmaceutice,
Rezultatele au fost publicate online, în JCI Insight.
Potrivit profesorului, cercetarea demonstrează că activarea TAK1 poate stimula creșterea miofibrelor într-un model de DMD,
» Aflați mai multe informații aici.