O mutație genetică din creier provoacă foame excesivă

Medicii au descoperit că doi copii care au experimentat o foame intensă, insațiabilă, ce i-a determinat să mănânce în exces, au mutații genetice rare, nemaiîntâlnite până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie care ajută organismul să spună când este sătul, se arată într-un nou raport de caz.După ce celulele albe de grăsime produc leptină, aceasta se conectează la trunchiul cerebral și la hipotalamus, regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului.

În timp ce „hormonul foamei”, grelina, fluctuează în mod constant, crescând în timpul postului alimentar și scăzând după ce se consumă alimente, nivelurile de leptină rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism.

Astfel, leptina îi spune organismului câtă energie are stocată în grăsime, determinându-l să treacă în „starea de foame” atunci când aceste stocuri scad prea mult.

Rareori, oamenii pot fi purtători de mutații genetice care interferează cu producția sau secreția de leptină sau îi blochează efectiv efectele în creier.
Înainte de noul raport de caz, publicat pe 14 iunie, în The New England Journal of Medicine-NEJM, oamenii de știință găsiseră 21 de variante genetice care perturbau producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ceea ce ducea la o foame insațiabilă, cunoscută sub numele de hiperfagie.

În noul raport de caz, medicii descriu doi copii neînrudiți, un băiat de 14 ani și o fetiță de 2 ani, care au fost purtători de mutații genetice care perturbă leptina în moduri ușor diferite.

Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge, care coincideau cu procentele lor ridicate de grăsime corporală.

După ce au exclus sindroamele Prader-Willi și Bardet-Biedl – alte două afecțiuni genetice rare care pot duce la apetit ridicat și creștere în greutate în copilărie – medicii au verificat la fiecare copil,

 » Aflați mai multe informații aici.