Secvențierea cromozomului Y ar putea explica apariția unor boli grave ale bărbaților

O echipă internațională de cercetători a reușit să secvențieze cromozomul Y pentru prima dată, dezvăluind informații care au potențialul de a ajuta la studierea infertilității masculine și a altor probleme de sănătate. Primii pași pentru a determina elementele esențiale ale codului nostru genetic au fost făcuți în urmă cu 20 de ani, însă de atunci au rămas multe elemente necunoscute legate de secvențierea tuturor celor 23 de perechi de cromozomi umani.

Părțile rămase necunoscute au fost deslușite, în mare parte, în ultimii ani de o echipă internațională formată din 100 de cercetători, numită Telomere-to-Telomere Consortium (T2T).

Totuși, circa jumătate din secvențierea cromozomului Y, cel mai mic și mai complicat cromozom uman, a rămas necunoscută.
Informația lipsă a fost acoperită de același grup de oameni de știință în urma unor cercetări ulterioare, care a dus la publicarea, în premieră, a întregii secvențieri a unui cromozom Y în revista “Nature”, săptămâna trecută.

Oamenii au în mod obișnuit o pereche de cromozomi ai sexului în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce cele de sex feminin au doi cromozomi X.

Secvențierea integrală a cromozomului Y a fost dificilă din cauza faptului că este neobișnuit de repetitiv. Acum, reușita cercetătorilor poate avea implicații majore în medicină.

Astfel, informația detaliată oferită de secvențierea integrală a cromozomului Y va ușura studierea unor afecțiuni asociate acestui cromozom, precum producția limitată de spermă ce duce la infertilitate.

Însă cercetări recente sugerează importanța cromozomului Y în general pentru sănătate și pentru longevitate.

“Au fost identificate gene pe cromozomul Y care sunt necesare pentru prevenirea cancerului și a bolilor cardiovasculare”, a explicat Kenneth Walsh, profesor de Biochimie și Genetică Moleculară la Școala de Medicină a Universității Virginia,

 » Aflați mai multe informații aici.